3月14日，当代最著名的理论物理学家史蒂芬·霍金永远离开了我们，再次唤起人们对“肌萎缩侧索硬化症 (ALS)”（俗称“渐冻人症”）的关注。肌萎缩侧索硬化症作为一种罕见的致死性神经系统变性疾病，多数患者在发病 3～5 年内死于呼吸衰竭。霍金自21岁起被医生确诊，但他并没有向病魔屈服，以顽强的心态与该病搏斗了55年，成就了其传奇的一生，可以说是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。

如今，人们在缅怀这位著名科学家的同时，“渐冻人症”也逐渐走进公众的视线。“渐冻人症”是什么病？它是由什么引起的？如何诊断和治疗此病？

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病，肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种起病隐匿的运动神经元病，指运动神经元（我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配，牵动骨骼引起的，其中，控制肢体运动的神经就称为运动神经元）损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动等。

整个疾病进展是缓慢的，先是身上的肌肉逐渐萎缩无力，然后活动能力，进食能力逐渐减退，最后因呼吸肌无力而死亡。从疾病发作到生命结束的整个历程中，患者能清楚的感知外界信息，如听到对方的交谈和感受对方的抚摸等，但是身体像被冰冻住了一样，一步步地丧失回应的能力，故俗称为“渐冻人症”。

目前肌萎缩侧索硬化（ALS）的发病原因不清楚，可能与遗传和环境都有关。研究认为酒精、病毒感染、吸烟、暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境可能是导致ALS的危险因素。

此外，可能还有兴奋性氨基酸毒性学说、免疫学说、氧化自由基学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说等，但目前尚无统一定论。

由于ALS起病隐匿，进展缓慢，导致患者经常会忽视该病的发展。发病早期一般是肢体无力伴肌肉萎缩，多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力，手指活动僵硬，手拿不稳笔，穿衣服时不能顺利解开纽扣等，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。也可能先出现腿部无力导致走路不稳，上楼梯有点吃力，腿部肌肉萎缩，然后逐渐出现吃饭吞咽困难，说话时口齿不清。也有一些患者早期就出现言语不清，进食吞咽困难，四肢无力肌肉萎缩不明显。中山大学孙逸仙纪念医院肖颂华主任医师提醒到，如果出现上述症状，建议尽早向专业的神经内科医生咨询。

研究表明绝大多数的 ALS 患者并不遗传，只有约5%－10% 的 ALS 患者有家族遗传史。家族遗传性 ALS的临床表现与散发性 ALS基本相似。ALS 的进展是不可避免的，但预测其进展速度非常难。研究表明，约80% ALS 患者平均生存时间为 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年，甚至数十年。一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。

霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年，其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。影响ALS 患者生存期的因素有很多，中山大学孙逸仙纪念医院肖颂华主任医师认为以下四点为影响生存期的关键因素。

1、遗传因素最可能起作用。ALS 的好发年龄是 50～70 岁，而霍金是在 21 岁发病的，属于少年型（juvenile onset) ALS，是 ALS 的罕见类型。目前遗传学研究已发现 30 多种 ALS 相关的基因突变，多数少年型 ALS 与基因突变有关，此外，近年来遗传学研究还发现 ALS 除了致病基因，还存在一些疾病修饰基因，这些基因单独突变不足以致病，但却可以对 ALS 疾病的表型进行修饰；

2、积极规范的治疗。尽管目前 ALS 尚无治愈药物，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量。ALS 治疗强调的是早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或喝水呛咳时应尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸功能下降时应及早使用无创呼吸机治疗，都可以改善生存质量。研究证实高热卡饮食的ALS 患者生存期更长，对于吞咽功能障碍的 ALS 患者，要进行鼻饲或行胃造瘘保证充足的营养；

3、精心的康复锻炼和护理。康复锻炼和护理对于改善 ALS 患者的生存质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩、避免发生关节无菌性炎症。精心的护理也能尽量减少肺炎等并发症的发生；

4、积极乐观的心态。很多ALS患者在面对这种病因不明的绝症时，都不能接受这个现实，常常会感觉到无助和痛苦，有的到处寻找偏方，有的放弃治疗，这种消极的心态必然会导致不良的预后。反观过来，霍金在发病数年后接近完全瘫痪，长期在轮椅上生活，后来言语能力也慢慢丧失，只能借助计算机和语言合成器来说话，但即便是在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，完成惊世之作《时间简史：从大爆炸到黑洞》，和女儿一起为儿童撰写物理学书籍，还在他喜欢的电视节目中客串演出，甚至还完成了「零重力」飞行体验。正是他的这种积极乐观的心态，让他能直面 ALS 的挑战，成为了许多的渐冻症患者心中的榜样。

医学指导：

中山大学孙逸仙纪念医院神经科主任医师肖颂华