唐氏综合症筛查（简称“唐氏筛查”或“唐筛”）是产检的必做项目，目的是检测胎宝宝患唐氏综合症的风险。这项检查通常在孕中期进行。

什么是唐氏综合症呢？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病（有三体、易位及嵌合三种类型）。60%患儿在胎内早期即流产。

存活的宝宝患唐氏综合症常见的症状：智能落后，特殊面容，生长发育障碍，多发畸形。

临床表现如下：

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏筛查怎么做

唐筛是一种安全、方便的检查，孕早期和孕中期都可以进行唐氏筛查。孕早期的最佳时间是11-13周，通过超声检查胎儿颈后透明带和血清学检测一起进行筛查；孕中期的最佳时间是16-18周，通过血清检测。我们通常说的唐筛指的是孕中期，也就是第二次产检时检查。

做唐筛时，医院通常通过抽取准妈妈的血清来检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及游离雌三醇的浓度，并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周，计算生出胎宝宝患唐氏综合症的危险系数。

通常来说，高风险和低风险的临界值为1：270。不同医院的标准略有不同，请以建档医院为准。按照医学规定：风险率高于临界值，比如检查结果为1：200，就属于高风险，表示胎宝宝患唐氏综合征的概率是1/200。风险率低于临界值，比如检查结果为1：3000，就属于低风险。

需要注意的是，无论结果如何，都只是检测，而不是确诊。即便检查结果显示高风险，也不要过于惊慌和焦虑。下一步，医生会建议做羊水穿刺手术，做更准确的排查。